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中文Hyperekplexia 2 (HKPX2)
过度惊吓症2型(来自ICD-11)
别称:
Hkpx2
Autosomal Recessive Hyperekplexia 2
Hyperekplexia, Type 2
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Hyperekplexia 2，也被称为hkpx2，与僵人综合征和视网膜色素变性84有关。与Hyperekplexia 2相关的基因是GLRB（Glycine Receptor Beta），其相关通路/超通路包括化学突触的传递。相关表型为高反射和肌张力亢进。
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MALACARDS
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