Hyper Ige Syndrome

超免疫球蛋白血症(来自翻译大模型)
别称:
Hyper-Ige Syndrome
Hyper Immunoglobulin E Syndrome
Hartnup Disease
Job Syndrome
Hyper Ige
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
超IgE综合症,又称为超IgE综合症,与由于Dock8缺乏和免疫缺陷35引起的联合免疫缺陷有关,症状包括癫痫发作。与超IgE综合症相关的重要基因是STAT3(信号转导和转录激活因子3),其相关通路/超级通路包括先天性免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下提到了Posaconazole和细胞色素P-450酶抑制剂。附属组织包括皮肤和肺,相关表型为稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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599
12

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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