Hypomagnesemia 6, Renal (HOMG6)

肾源性低镁血症6型(来自ICD-11)
别称:
Renal Hypomagnesemia 6
Homg6
Hypomagnesemia, Type 6, Renal
Renal Hypomagnesemia-6
Hypomagnesemia 6
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
低镁血症6型,肾性,又称肾性低镁血症6型,与jalili综合征和bartter综合征,类型3有关,症状包括头痛、眩晕和肌肉无力。与低镁血症6型,肾性相关的基因是CNNM2(周期蛋白和CBS域二价金属离子转运调解子2)。相关表型为低镁血症和肾小管镁重吸收障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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6
42
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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