Hypogonadotropic Hypogonadism 13 with or Without Anosmia (HH13)

伴或不伴有嗅觉丧失的低促性腺激素型性腺功能减退症13型(来自ICD-11)
别称:
Hh13
Hypogonadism, Hypogonadotropic, Type 13 with/without Anosmia
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疾病模型
文献报道
Hypogonadotropic Hypogonadism 13伴有或不伴有嗅觉丧失,也称为hh13,与伴有或不伴有嗅觉丧失的Hypogonadotropic Hypogonadism 2和伴有或不伴有嗅觉丧失的Hypogonadotropic Hypogonadism 18有关。与Hypogonadotropic Hypogonadism 13伴有或不伴有嗅觉丧失有关的重要基因是KISS1(KiSS-1转移抑制因子)。附属组织包括垂体和子宫,相关表型为血清雌二醇水平降低和循环黄体生成素水平降低。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
9
2

疾病表征

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基因 & 突变

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