Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 (HOKPP1)

周期性麻痹低钾血症1型(来自ICD-11)

别称:

Hypokalemic Periodic Paralysis

Westphall Disease

Hokpp

Westphal Disease

Hypopp

Familial Hypokalemic Periodic Paralysis

Hypokalemic Periodic Paralysis Type 1

Familial Periodic Paralysis

Hokpp1

Paralysis, Hypokalemic, Periodic, Type 1

Hypokalemic Familial Periodic Paralysis

Primary Hypokalemic Periodic Paralysis

Periodic Paralysis Hypokalemic 1

Paralysis, Hypokalemic, Periodic

Periodic Hypokalemic Paralysis

Periodic Paralysis I

Hypokpp

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

低钾周期性麻痹1型，又称低钾周期性麻痹，与低钾周期性麻痹2型和甲状腺毒症周期性麻痹有关，症状包括肌肉痉挛、肌肉僵硬和肌肉痉挛。与低钾周期性麻痹1型有关的重要基因是CACNA1S（钙电压门控通道亚基α1S），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA和CREB通路的激活。在该疾病的背景下，已提到的药物有Diclofenamide和碳酸酐酶抑制剂。附属组织包括骨骼肌和甲状腺，相关表型为周期性低钾性麻痹和发作性低钾血症。

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