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中文Hyperphenylalaninemia, Bh4-Deficient, D (HPABH4D)
高苯丙氨酸血症,BH4缺乏症D型(来自ICD-11)
别称:
Hyperphenylalaninemia with Primapterinuria
Pterin-4 Alpha-Carbinolamine Dehydratase Deficiency
Hyperphenylalaninemia Due to Dehydratase Deficiency
Hyperphenylalaninemia Due to Pterin-4-Alpha-Carbinolamine Dehydratase Deficiency
Cadh Deficiency
Pcbd Deficiency
Hpabh4d
Tetrahydrobiopterin -Deficient Hyperphenylalaninemia Due to Pterin-4-Alpha-Carbinolamine Dehydratase Deficiency
Hyperphenylalaninemia, Tetrahydrobiopterin-Deficient, Due to Pterin-4-Alpha-Carbinolamine Dehydratase Deficiency
Hyperphenylalaninemia Tetrahydrobiopterin-Deficient Due to Pterin-4-Alpha-Carbinolamine Dehydratase Deficiency
Hyperphenylalaninemia Tetrahydrobiopterin-Deficient Due to Phs Deficiency
Pterin-4 Alpha-Carbinolamine Dehydratase 1 Deficiency
Pterin-4-Alpha-Carbinolamine Dehydratase Deficiency
Hyperphenylalaninemia, Bh4-Deficient, Type D
Bh4-Deficient Hyperphenylalaninemia D
Phs Deficiency
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高苯丙氨酸血症，Bh4缺陷型D，也称为高苯丙氨酸血症伴有原卟啉尿症，与高苯丙氨酸血症，Bh4缺陷型A有关。与高苯丙氨酸血症，Bh4缺陷型D相关的重要基因是PCBD1（原卟啉-4-α-羧基胺脱水酶1）。相关表型为高苯丙氨酸血症和异常循环生物卟啉浓度。
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MALACARDS
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