Hypertrichosis Universalis Congenita, Ambras Type (HTC1)

先天性泛发性多毛症,阿姆布拉兹型(来自翻译大模型)
别称:
Ambras Syndrome
Hypertrichosis, Congenital Generalized
Congenital Generalized Hypertrichosis, Ambras Type
Ambras Type Hypertrichosis Universalis Congenita
Htc1
Chromosome Xq27.1 Interchromosomal Insertion Syndrome
Htc2
Cgh
Hcg
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性泛发性多毛症,阿姆布拉斯型,也称为阿姆布拉斯综合症,与多毛症和卡曼综合症有关。与先天性泛发性多毛症,阿姆布拉斯型相关的基因是HTC2(泛发性多毛症2(普遍性,先天性))。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型为脊柱侧弯和多毛症
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X隐
常显
X染色体
新生儿
<1/1000000
13
46
10

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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