Hyperglycinuria (HG)

高甘氨酸尿症(来自ICD-11)
别称:
Glycinuria with or Without Oxalate Nephrolithiasis
Glycinuria with or Without Oxalate Urolithiasis
Iminoglycinuria Type Ii
Hg
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疾病模型
文献报道
高甘氨酸血症,也称为伴有或不伴有草酸钙结石的甘氨酸尿症,与甘氨酸尿症和肾结石、草酸钙、1有关。与高甘氨酸血症相关的重要基因是SLC36A2(溶质载体家族36成员2),其相关通路/超级通路包括传染病和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为草酸钙结石和高甘氨酸血症
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基础信息

遗传方式
发病时间
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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5
22
9

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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