Hypotrichosis, Congenital, with Juvenile Macular Dystrophy (HJMD)

伴青少年黄斑营养不良的先天性稀毛症(来自ICD-11)

别称:

Hjmd

Congenital Hypotrichosis with Juvenile Macular Dystrophy

Hypotrichosis with Juvenile Macular Dystrophy

Hypotrichosis with Cone-Rod Dystrophy

Hypotrichosis with Juvenile Macular Degeneration

Hypotrichosis Congenital with Juvenile Macular Dystrophy

Juvenile Macular Degeneration Hypotrichosis

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性少毛症伴青少年性黄斑变性，又称 hjmd，与表皮发育不良、先天性手指脚趾缺如和黄斑变性综合征以及视锥视杆性黄斑变性2有关。与先天性少毛症伴青少年性黄斑变性相关的基因是 CDH3 (Cadherin 3)，其相关通路/超级通路包括角化和毛囊发育：细胞分化 - 第3部分。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为身材矮小和失明。

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