Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 5 (HHF5)

家族性高胰岛素低血糖5型(来自ICD-11)

别称:

Hyperinsulinism Due to Insr Deficiency

Hhf5

Hyperinsulinemic Hypoglycemia Due to Insulin Receptor Deficiency

Hyperinsulinemic Hypoglycemia Due to Insr Deficiency

Familial Hyperinsulinemic Hypoglycemia 5

Hyperinsulinemic Hypoglycemia Familial 5

Congenital Hyperinsulinism

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

5型家族性高胰岛素血症，也称为因INSR缺乏导致的高胰岛素血症，与硬脑膜黑素细胞瘤有关。与5型家族性高胰岛素血症相关的基因是INSR（胰岛素受体），其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞的凋亡通路和ERK信号通路。在该疾病的背景下，奥曲肽和生长抑素已被提及。相关组织包括胰腺，相关表型为高胰岛素血症和低血糖症。

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