Hypophosphatasia, Adult (HPPA)

成人型低磷酸酯酶症(来自ICD-11)
别称:
Adult Hypophosphatasia
Odontohypophosphatasia
Hypophosphatasia, Mild
Hypophosphatasia
Hppa
Adult Phosphoethanolaminuria
Mild Hypophosphatasia
Adult Rathbun Disease
Hops
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
低磷酸酯酶症成人型,又称成人低磷酸酯酶症,与婴儿低磷酸酯酶症和儿童低磷酸酯酶症有关。与成人低磷酸酯酶症相关的基因是ALPL(碱性磷酸酶,生物矿化相关),其相关通路/超级通路包括软骨内骨化与骨骼发育不良和间充质干细胞与特异性标记物。在该疾病的背景下,已提到过硼替佐米和利妥昔单抗。附属组织包括骨和肝,相关表型为龋齿和佝偻病
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
成年期
--
9
56
34

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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