Hypophosphatasia, Infantile (HPPI)

婴儿型低磷酸酯酶症(来自ICD-11)

别称:

Infantile Hypophosphatasia

Perinatal Lethal Hypophosphatasia

Phosphoethanolaminuria

Hppi

Hops

Perinatal Lethal Phosphoethanolaminuria

Hypophosphatasia, Perinatal Lethal

Perinatal Lethal Rathbun Disease

Infantile Phosphoethanolaminuria

Infantile Rathbun Disease

Phosphoethanol-Aminuria

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

低磷酸酶血症，婴儿型，又称婴儿型低磷酸酶血症，与成人低磷酸酶血症和低磷酸酶血症有关，症状包括呼吸暂停、便秘和原因不明的发热。与低磷酸酶血症，婴儿型有关的重要基因是ALPL（碱性磷酸酶，生物矿化相关）。在该疾病的背景下，已提到过羟基脲和啤酒花。附属组织包括骨和骨髓，相关表型为低碱性磷酸酶和磷酸乙醇胺尿症。

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