Hypobetalipoproteinemia, Familial, 2 (FHBL2)

家族性低β脂蛋白血症2型(来自ICD-11)

别称:

Familial Hypobetalipoproteinemia 2

Fhbl2

Familial Combined Hypobetalipoproteinemia Type 2

Combined Hypobetalipoproteinemia Familial

Hypobetalipoproteinemia, Familial, Type 2

Angiopoietin-Like Protein 3 Deficiency

Hypolipidemia, Familial, Combined

Combined Familial Hypolipidemia

Familial Combined Hypolipidemia

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

低β脂蛋白血症2型，也称为家族性低β脂蛋白血症2型，与脂肪性肝病和2型低α脂蛋白血症有关。与低β脂蛋白血症2型相关的基因是ANGPTL3（血管生成素样蛋白3），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和水溶性维生素和辅因子的代谢。相关组织包括肝脏和T细胞，相关表型包括LDL胆固醇浓度降低和低甘油三酯血症。

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