Hypercarotenemia and Vitamin a Deficiency, Autosomal Dominant (HCVAD)

常染色体显性高胡萝卜素血症和维生素A缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Vitamin a Deficiency
Hcvad
Vitamin a Deficiency with Cornea Ulceration or Xerosis
Hereditary Hypercarotenemia and Vitamin a Deficiency
Vitamin a Deficiency with Cornea Xerosis
Conjunctival Xerosis with Bitot's Spots
Hypercarotenemia and Hypovitaminosis a
Bitot Spots in the Young Child
Hypovitaminosis a
Bitot Spots
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
高胡萝卜素血症和维生素A缺乏症,常染色体显性,也称为维生素A缺乏症,与角膜软化症和干眼症有关。与高胡萝卜素血症和维生素A缺乏症,常染色体显性相关的基因是BCO1(β-胡萝卜素氧合酶1),其相关通路/超通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。在该疾病的背景下提到了泼尼松和泼尼松醋酸酯。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型是PTTG1-/-和PTTG1+/+之间的负遗传相互作用和减少的乳腺癌干细胞形成。
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相关ID:
MESH:D014802
ICD11:1040403412

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
9
72
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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