Hypercholesterolemia, Familial, 3 (FHCL3)

家族性高胆固醇血症3型(来自ICD-11)

别称:

Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant, 3

Hchola3

Fhcl3

Low Density Lipoprotein Cholesterol Level Qtl 1

Hypercholesterolemia, Familial, Type 3

Hypercholesterolemia

Fh3

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

高胆固醇血症，家族性，3型，也称为常染色体显性高胆固醇血症，3型，与家族性醛固酮增多症，III型和斜视有关。与高胆固醇血症，家族性，3型有关的重要基因是PCSK9（前蛋白酶原转化酶枯草溶菌素/金黄色葡萄球菌型9）。在该疾病的背景下提到了药物普瑞巴林和凝血酶。附属组织包括心脏和内皮，相关表型为高胆固醇血症和黄瘤。

查看原文参与反馈