Hyperchlorhidrosis, Isolated (HYCHL)

单纯性高氯多汗症(来自ICD-11)
别称:
Isolated Hyperchlorhidrosis
Carbonic Anhydrase Xii Deficiency
Hychl
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多汗症,孤立性,也称为孤立性多汗症,与假性醛固酮症和伴有或不伴有高氯汗液的支气管扩张有关。与孤立性多汗症相关的基因是CA12(碳酸酐酶12),其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及G-βγ信号传导。相关组织包括皮肤,相关表型为生长发育不良和高氯汗液。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
7
65
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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