Hypophosphatemic Rickets, Autosomal Dominant (ADHR)

常染色体显性低磷性佝偻病(来自ICD-11)

别称:

Autosomal Dominant Hypophosphatemic Rickets

Adhr

Autosomal Dominant Hypophosphatemia

Vitamin D-Resistant Rickets, Autosomal Dominant

Autosomal Dominant Vitamin D-Resistant Rickets

Rickets, Hypophosphatemic, Autosomal Dominant

Hypophosphatemia, Autosomal Dominant

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

低磷酸盐性佝偻病，常染色体显性型，也称为常染色体显性低磷酸盐性佝偻病，与继发性甲状旁腺功能亢进和甲状旁腺功能亢进有关。与低磷酸盐性佝偻病，常染色体显性型相关的基因是FGF23（成纤维细胞生长因子23），其相关通路/超通路包括胰岛素样生长因子（IGF）通过胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）的运输和摄取的调节以及FGFR2的信号传导。在该疾病的背景下，已提到过葡萄糖酸亚铁和铁。附属组织包括骨和肾，相关表型为低磷酸血症和高磷尿症。

查看原文参与反馈