Hyperthyroidism, Nonautoimmune (HTNA)

非自身免疫性甲状腺功能亢进(来自ICD-11)
别称:
Familial Hyperthyroidism Due to Mutations in Tsh Receptor
Hyperthyroidism, Nonautoimmune, Autosomal Dominant
Hyperthyroidism Non-Autoimmune Autosomal Dominant
Toxic Thyroid Hyperplasia, Autosomal Dominant
Toxic Thyroid Hyperplasia Autosomal Dominant
Hyperthyroidism, Congenital Nonautoimmune
Resistance to Thyroid Stimulating Hormone
Hyperthyroidism Congenital Non-Autoimmune
Congenital Nonautoimmune Hyperthyroidism
Familial Non-Immune Hyperthyroidism
Hyperthyroidism, Non-Autoimmune
Nonautoimmune Hyperthyroidism
Htna
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
甲状腺机能亢进,非自身免疫性,也称为因tsh受体突变引起的家族性甲状腺机能亢进,与因tsh受体突变引起的家族性甲状腺机能亢进和先天性,非胶质性,1型甲状腺功能减退症有关。与甲状腺机能亢进,非自身免疫性相关的基因是TSHR(甲状腺刺激激素受体)。附属组织包括甲状腺和骨,相关表型为智力障碍和甲状腺机能亢进。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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2
15
17

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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