Hyperprolinemia, Type I (HYRPRO1)

超脯氨酸血症I型，也称为脯氨酸氧化酶缺乏症，与超脯氨酸血症和超脯氨酸血症II型有关，症状包括癫痫发作。与超脯氨酸血症I型有关的重要基因是PRODH（脯氨酸脱氢酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs表达的调节。相关表型为蛋白尿和肾病。