Hyperparathyroidism 1 (HRPT1)

甲状旁腺功能亢进症1型(来自ICD-11)
别称:
Familial Isolated Hyperparathyroidism
Fihp
Hyperparathyroidism, Familial Primary
Hrpt1
Hyperparathyroidism, Familial, Isolated, Primary
Hyperparathyroidism, Familial Isolated Primary
Hyperparathyroidism, Familial Primary, Type 1
Hyperparathyroidism, Familial, Primary
Parathyroid Adenoma, Familial
Hyperparathyroidism 3
Fihpt
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
1型甲状旁腺功能亢进,也称为孤立性家族性甲状旁腺功能亢进,与多发性内分泌肿瘤1型和伴有颌骨肿瘤的甲状旁腺功能亢进有关。与1型甲状旁腺功能亢进相关的基因是CDC73(细胞分裂周期73)。相关组织包括肾脏和骨骼,相关表型为骨质疏松和低磷血症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
--
3
27
35

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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