Hyperbilirubinemia, Rotor Type (HBLRR)

Rotor型高胆红素血症(来自ICD-11)
别称:
Rotor Syndrome
Hblrr
Hyperbilirubinemia, Rotor Type, Digenic
Rotor-Type Hyperbilirubinemia
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
高胆红素血症,Rotor型,也称为Rotor综合征,与Dubin-Johnson综合征和Gilbert综合征有关,症状包括黄疸。与高胆红素血症,Rotor型相关的重要基因是SLCO1B1(有机阴离子转运蛋白家族成员1B1),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽和药物ADME。相关组织包括肝脏和皮肤,相关表型为黄疸和结合性高胆红素血症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
全年龄段
<1/1000000
4
8
14

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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