Hypomagnesemia 2, Renal (HOMG2)

肾性低镁血症2型(来自ICD-11)
别称:
Renal Hypomagnesemia 2
Homg2
Autosomal Dominant Primary Hypomagnesemia with Hypocalciuria
Isolated Autosomal Dominant Hypomagnesemia
Isolated Renal Magnesium Wasting
Renal Hypomagnesemia Type 2
Magnesium Wasting, Renal
Hypomagnesemia with Hypocalciuria
Magnesium Loss, Isolated Renal
Renal Hypomagnesemia, Dominant
Dominant Renal Hypomagnesemia
Isolated Renal Magnesium Loss
Hypomagnesemia, Type 2, Renal
Magnesium Wasting Renal
Renal Magnesium Wasting
Hypomagnesemia-2, Renal
Hypomagnesemia 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
低镁血症2型,肾性,又称肾性低镁血症2型,与低镁血症3型、肾性和吉特曼综合征有关,症状包括癫痫发作和虚弱。与低镁血症2型,肾性相关的基因是FXYD2(FXYD域含离子转运调节因子2),其相关通路/超级通路包括传染病和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。附属组织包括肾脏和骨骼肌,相关表型为肾功能不全和低镁血症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
全年龄段
<1/1000000
10
59
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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