Hypertrophic Neuropathy of Dejerine-Sottas (DSS)

Dejerine-Sottas肥大性神经病(来自ICD-11)

别称:

Dejerine-Sottas Disease

Charcot-Marie-Tooth Disease Type 3

Dejerine-Sottas Syndrome

Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Type Iii

Hmsn Iii

Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Type 3

Dejerine-Sottas Neuropathy

Hmsn 3

Hmsn3

Dss

Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 4f

Charcot-Marie-Tooth Disease Demyelinating Type 4f

Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Iii

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 4f

Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 3

Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4f

Cmt4f

Cmt3

Dsn

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

德杰林-索塔斯病，又称德杰林-索塔斯病，与Charcot-Marie-Tooth病、脱髓鞘型4f和Charcot-Marie-Tooth病、脱髓鞘型1b有关，症状包括共济失调、感觉障碍。德杰林-索塔斯病相关的重要基因是PMP22（周围髓鞘蛋白22），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和神经嵴分化。附属组织包括舌和背根神经节，相关表型为眼震和脊柱侧弯。

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