Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia Syndrome (HLTS)

少毛-淋巴水肿-毛细管扩张综合征(来自ICD-11)
别称:
Hlts
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia Syndrome, 也被称为HLTS,与Hypotrichosis和Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome有关。与Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia Syndrome相关的基因是SOX18(SRY-Box Transcription Factor 18),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记和血管生成(CST)。附属组织包括皮肤和睾丸,相关表型包括稀疏的头皮毛发和缺失的睫毛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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157
5

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
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HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

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