Hypotrichosis Simplex

单纯性毛发稀疏症(来自翻译大模型)
别称:
Hereditary Hypotrichosis Simplex
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
单纯性毛发稀疏症,又称遗传性单纯性毛发稀疏症,与毛发稀疏3和毛发稀疏1有关。与单纯性毛发稀疏症有关的重要基因是APCDD1(APC下调1),其相关通路/超级通路包括WNT信号通路和经典Wnt通路。在该疾病的背景下提到了庆大霉素和抗菌药物。附属组织包括皮肤,相关表型为脱发和稀疏头皮毛发。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
孩童期
<1/1000000
11
82
15

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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