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中文Hyperprolinemia
超脯氨酸血症(来自翻译大模型)
别称:
Pyrroline-5-Carboxylate Dehydrogenase Deficiency
Pyrroline Carboxylate Dehydrogenase Deficiency
Proline Dehydrogenase Deficiency
Proline Oxidase Deficiency
Hyperprolinemia Type 2
Prolinemia
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超脯氨酸血症，又名吡咯烷-5-羧酸脱氢酶缺乏症，与超脯氨酸血症I型和超脯氨酸血症II型有关，症状包括癫痫发作。与超脯氨酸血症相关的基因是PRODH（脯氨酸脱氢酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs表达的调节。相关组织包括肝脏和皮质，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）。
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