Hyperekplexia (STHE)

惊跳反射过度症(来自翻译大模型)

别称:

Hereditary Hyperekplexia

Congenital Stiff Man Syndrome

Familial Startle Disease

Hereditary Hyperexplexia

Kok Disease

Stiff Baby Syndrome

Congenital Stiff-Person Syndrome

Congenital Stiff-Man Syndrome

Familial Hyperekplexia

Stiff-Person Syndrome

Stiff-Baby Syndrome

Startle Syndrome

Startle Disease

Sthe

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

遗传性高肌张力症，也称为高肌张力症1和高肌张力症2，症状包括发热、肌肉僵硬和反弓。与高肌张力症相关的基因是GLRA1（甘氨酸受体α1），其相关通路/超通路包括化学突触传递和β2肾上腺素依赖性CFTR表达。在该疾病的背景下提到了Picropodophyllin和Cytarabine这两种药物。相关组织包括大脑和苍白球，相关表型为痉挛和高反射。

查看原文参与反馈