Hyper-Igd Syndrome (HIDS)

高免疫球蛋白D综合征(来自ICD-11)
别称:
Hids
Hyperimmunoglobulinemia D with Periodic Fever
Hyperimmunoglobinemia D with Recurrent Fever
Hyperimmunoglobulinemia D and Periodic Fever Syndrome
Partial Mevalonate Kinase Deficiency
Hyperimmunoglobulinemia D Syndrome
Hyperimmunoglobulin D with Periodic Fever
Deficiency of Mevalonate Kinase
Periodic Fever, Dutch Type
Hyperimmunoglobulinemia D
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
高IgD综合症,也称为HIDS,与甲羟戊酸尿症和周期性发热综合症有关,症状包括腹痛、关节痛和腹泻。与高IgD综合症有关的重要基因是MVK(甲羟戊酸激酶),其相关通路/超级通路包括白介素-10信号通路。在该疾病的背景下提到了秋水仙碱和制药解决方案。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为肝肿大和腹痛
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
--
5
53
81

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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