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中文Hypertelorism, Microtia, Facial Clefting Syndrome
上颌裂合并先天性小耳畸形和眼距增宽综合症(来自翻译大模型)
别称:
Hmc Syndrome
Hypertelorism-Microtia-Facial Clefting Syndrome
Bixler Christian Gorlin Syndrome
Bixler-Christian-Gorlin Syndrome
Hypertelorism-Microtia-Clefting Syndrome
Bixler Syndrome
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额面裂综合征，又称HMC综合征，与Antley-Bixler综合征和Luteoma有关。额面裂综合征相关的重要基因是ALX4（ALX Homeobox 4），其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和TGF-β通路。附属组织包括肾脏和心脏，相关表型为额面裂和小耳症。
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MALACARDS
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