Hyperkalemic Periodic Paralysis (HYPP)

高血钾性周期性瘫痪(来自ICD-11)

别称:

Familial Hyperkalemic Periodic Paralysis

Gamstorp Disease

Hypp

Gamstorp Episodic Adynamy

Hyperkpp

Hyperpp

Primary Hyperkalemic Periodic Paralysis

Adynamia Episodica Hereditaria

Adynamia Episodica Hereditaria with or Without Myotonia

Familial Hyperpp

Hyperkalemic Pp

Primary Hyperpp

Paralysis, Periodic, Hyperkalemic

Paralysis, Hyperkalemic Periodic

Periodic Paralysis Hyperkalemic

Periodic Paralysis Normokalemic

Periodic Hyperkalemic Paralysis

Potassium Aggravated Myotonia

Periodic Paralysis Eukalemic

Nkpp

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

周期性高血钾性麻痹，也称为家族性周期性高血钾性麻痹，与肌张力障碍、钾加重和周期性麻痹有关，症状包括喘息、肌肉僵硬和肌肉疼痛。与周期性高血钾性麻痹有关的重要基因是SCN4A（钠电压门控通道α亚基4），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和心脏传导。在该疾病的背景下，已提到的药物有Diclofenamide和Lamotrigine。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型为血清肌酸激酶浓度升高和EMG异常。

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