登录|免费注册
中文Hypochondroplasia (HCH)
软骨发育不良(来自ICD-11)
别称:
Hch
Hypochondroplastic Short Stature
Hypochondroplastic Dwarfism
Chondrogenesis Imperfecta
Hypochondrodysplasia
加入收藏
矮小症，也称为 hch，与 achondrogenesis 类型 ii 和 crouzon 综合征有关，伴有黑棘皮病。与矮小症相关的基因是 fgfr3（成纤维细胞生长因子受体 3），其相关通路/超级通路包括信号转导和 RAF/MAP激酶级联反应。在该疾病的背景下提到了激素拮抗剂和激素。附属组织包括骨和颞叶，相关表型为骨骼发育不良和脊柱体的异常形式
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
