登录|免费注册
中文Hypochondrogenesis
假性软骨发育不全(来自翻译大模型)
别称:
Achondrogenesis Type Ii/hypochondrogenesis
加入收藏
假软骨症，也被称为软骨发育不全/假软骨症，与先天性关节脱位伴脊柱和骨骺发育不良/软骨发育不全II型有关，其症状包括腹部增大。与假软骨症相关的基因是COL2A1（胶原蛋白IIα1链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。相关组织包括骨和脊柱，相关表型包括增加的γ-H2AX磷酸化和稳态/代谢。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
