Hyperhomocysteinemia

高同型半胱氨酸血症(来自翻译大模型)
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高同型半胱氨酸血症与同型半胱氨酸血症和同型半胱氨酸尿症有关,由于缺乏n-甲基四氢叶酸还原酶活性。与高同型半胱氨酸血症有关的重要基因是H19(H19印记母体表达转录本),其相关通路/超级通路包括代谢和对血小板胞质Ca2+升高的反应。在该疾病的背景下提到了氢氯噻嗪和氨氯地平。附属组织包括内皮和肾脏,相关表型为稳态/代谢和肝脏/胆道系统。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
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参考文献
MALACARDS
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未知
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36
320
45

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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