Hypophosphatasia (HPP)

低磷酸酶血症，也称为磷酸乙醇胺尿症，与低磷酸酶血症、婴儿期和儿童期有关，症状包括癫痫发作、鸭步和呼吸暂停。与低磷酸酶血症有关的重要基因是ALPL（碱性磷酸酶，生物矿化相关），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和受体酪氨酸激酶信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括硼替佐米和利妥昔单抗。附属组织包括骨和肾，相关表型为长骨弯曲和牙齿异常。