Hypoparathyroidism

甲状旁腺功能减退症(来自翻译大模型)
别称:
Hypoparathyroidism Due to Impaired Pth - [parathyroid Hormone] Secretion
Deficiency of Parathyroid Hormone
Syndrome with Hypoparathyroidism
Parathyroid Gland Insufficiency
Parathyroid Insufficiency
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文献报道
甲状旁腺功能减退症,也被称为甲状旁腺激素缺乏症,与甲状旁腺功能减退-发育迟缓-畸形综合症和X连锁甲状旁腺功能减退症有关。与甲状旁腺功能减退症相关的基因是GCM2(神经胶质细胞缺失转录因子2),其相关通路/超级通路包括信号转导和软骨化骨与骨骼发育不良。在该疾病的背景下,已经提到了贝美前列素和柠檬酸钠。附属组织包括甲状腺和肾脏,相关表型包括稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位。
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相关ID:
MESH:D007011
ICD11:129706072

基础信息

遗传方式
发病时间
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相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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366
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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文献报道

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