Hypophosphatemia (VDRR)

低磷血症(来自翻译大模型)
别称:
Vitamin D-Resistant Rickets
Hypophosphatemic Rickets, X-Linked Dominant
Hereditary Hypophosphatemic Rickets
Familial Hypophosphatemic Rickets
Vitamin D Resistant Rickets
Vdrr
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
低磷酸血症,也称为维生素D抵抗性佝偻病,与维生素D羟化缺陷性佝偻病、1型a和显性低磷酸血症伴肾结石或骨质疏松症有关,症状包括关节痛和骨痛。与低磷酸血症有关的重要基因是PHEX(磷酸调节内肽酶X连锁),其相关通路/超级通路包括胸膜间皮瘤和FGFR3信号传导的负调节。在该疾病的背景下,铁异麦芽糖1000和骨化三醇已被提及。附属组织包括骨和肾,相关表型为稳态/代谢和肾/尿系统。
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相关ID:
MESH:D017674

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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353
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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研发状态
临床阶段
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疾病模型

类型
名称
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相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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