Hypophosphatemia (VDRR)

低磷酸血症，也称为维生素D抵抗性佝偻病，与维生素D羟化缺陷性佝偻病、1型a和显性低磷酸血症伴肾结石或骨质疏松症有关，症状包括关节痛和骨痛。与低磷酸血症有关的重要基因是PHEX（磷酸调节内肽酶X连锁），其相关通路/超级通路包括胸膜间皮瘤和FGFR3信号传导的负调节。在该疾病的背景下，铁异麦芽糖1000和骨化三醇已被提及。附属组织包括骨和肾，相关表型为稳态/代谢和肾/尿系统。