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中文Hypermethioninemia (MET)
高甲硫氨酸血症(来自翻译大模型)
别称:
Hepatic Methionine Adenosyltransferase Deficiency
Glycine N-Methyltransferase Deficiency
Met
Deficiency of Methionine Adenosyltransferase
S-Adenosylhomocysteine Hydrolase Deficiency
Deficiency of Acetyl-Coa Acetyltransferase
Methionine Adenosyltransferase Deficiency
Gnmt Deficiency
Mat Deficiency
Methioninemia
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高甲硫氨酸血症，又称肝甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏症，与甲硫氨酸腺苷转移酶i/iii缺乏症和甘氨酸n-甲基转移酶缺乏症有关，症状包括呕吐。与高甲硫氨酸血症相关的重要基因是MAT1A（甲硫氨酸腺苷转移酶1A），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs表达的调节。在该疾病的背景下，已提到的药物包括卵磷脂和Racemethionine。附属组织包括肝脏和眼睛，相关表型为shRNA含量降低和肝脏/胆道系统。
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相关ID：
MESH：C564683
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MALACARDS
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