Heyn-Sproul-Jackson Syndrome (HESJAS)

Heyn-Sproul-Jackson综合征(来自ICD-11)
别称:
Microcephaly, Short Stature, and Impaired Intellectual Development
Hesjas
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
Heyn-Sproul-Jackson 综合征,也被称为小头畸形、矮小身材和智力发育障碍,与塔顿-布朗-拉曼综合征和拉曼综合征有关。Heyn-Sproul-Jackson 综合征相关的重要基因是 DNMT3A(DNA 甲基转移酶 3 Alpha)。相关组织包括大脑和骨骼,相关表型为小头畸形和严重矮小。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
22
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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