Hyaline Fibromatosis Syndrome (HFS)

玻璃样纤维瘤病综合征(来自ICD-11)
别称:
Puretic Syndrome
Inherited Systemic Hyalinosis
Juvenile Hyaline Fibromatosis
Hyalinosis, Systemic
Hfs
Infantile Systemic Hyalinosis
Systemic Hyalinosis
Antxr2-Related Hyaline Fibromatosis Syndrome
Murray-Puretic-Drescher Syndrome
Fibromatosis, Juvenile Hyaline
Hyalinosis, Systemic Infantile
Fibromatosis, Hyaline Syndrome
Neurofibromatosis 1
Molluscum Fibrosum
Murray Syndrome
Ish
Jhf
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
透明纤维瘤病,又称纯质病,与牙龈增生和炭疽病有关,症状包括神经痛。与透明纤维瘤病有关的重要基因是 ANTXR2 (ANTXR 细胞粘附分子 2)。在该疾病的背景下提到了多巴胺和甲基苯丙胺。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为巨脑和发育不良。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
13
82
44

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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暂无数据
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