Hydrocephalus, Congenital, 5 (HYC5)

先天性脑积水易感性5型(来自ICD-11)
别称:
Hydrocephalus, Congenital, 5, Susceptibility to
Hyc5
Hydrocephalus, Congenital, Type 5, Susceptibility
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
脑积水, 先天性, 5,也被称为 hyc5。与脑积水, 先天性, 5 关联的重要基因是 SMARCC1 (SWI/SNF 相关,矩阵关联,肌动蛋白依赖性染色质调节因子亚家族 C 成员 1)。相关组织包括大脑,相关表型包括导水管狭窄和非沟通性脑积水。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
6
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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