Hydrocephalus, Normal-Pressure, 1 (HYDNP1)

正常压力脑积水1型(来自ICD-11)
别称:
Hydrocephalus, Normal Pressure, 1
Hydnp1
Normal Pressure Hydrocephalus
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脑积水,正常压力型,1,又称脑积水,正常压力型,1,与正常压力脑积水和脑积水有关。与脑积水,正常压力型,1相关的基因是CFAP43(鞭毛和纤毛相关蛋白43)。在该疾病的背景下,已提到的药物有醋甲唑胺和氟替美莫尔。附属组织包括脑和垂体,相关表型为全球发育延迟和步态障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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2
11
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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