Hydrocephalus, Congenital, 2, with or Without Brain or Eye Anomalies (HYC2)

先天性脑积水2型伴有或不伴有大脑或眼睛异常(来自ICD-11)

别称:

Hydrocephalus, Nonsyndromic, Autosomal Recessive 2

Hyc2

Hydrocephalus, Nonsyndromic, Autosomal Recessive 2, Formerly

Hydrocephalus, Non-Syndromic, Autosomal Recessive 2

Hydrocephalus, Nonsyndromic, Autosomal Recessive 1

Hydrocephalus

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脑积水，先天性，2型，伴有或不伴有脑或眼异常，也被称为脑积水，非综合征性，常染色体隐性2型，其症状包括背痛、头痛和疼痛。与脑积水，先天性，2型，伴有或不伴有脑或眼异常有关的重要基因是MPDZ（多个PDZ结构域Crumbs细胞极性复合物成分）。在该疾病的背景下，已提到的药物包括格列吡嗪和笑气。相关组织包括脑和眼，相关表型为脑积水和感觉神经性听力障碍。

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