Hydrocephalus, Congenital, 1 (HYC1)

先天性脑积水1型(来自ICD-11)
别称:
Hydrocephalus, Nonsyndromic, Autosomal Recessive 1
Ventriculomegaly
Hydrocephaly
Hyc1
Hydrocephalus, Nonsyndromic, Autosomal Recessive 1, Formerly
Hydrocephalus, Non-Syndromic, Autosomal Recessive 1
Congenital Non-Communicating Hydrocephalus
Congenital Obstructive Hydrocephalus
Hydrocephalus
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脑积水,先天性,1型,又称非综合征性脑积水,常染色体隐性1型,与唐氏综合症和胼胝体发育不全有关,症状包括背痛、头痛和疼痛。与脑积水,先天性,1型相关的基因是CCDC88C(卷曲螺旋域蛋白88C)。在该疾病的背景下,已提到的药物有格利帕瑞酮和笑气。相关组织包括大脑和垂体,相关表型为癫痫和脑积水。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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14
100
18

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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