Hydrops, Lactic Acidosis, and Sideroblastic Anemia (HLASA)

水肿-乳酸血症-铁粒幼细胞贫血(来自ICD-11)
别称:
Hydrops-Lactic Acidosis-Sideroblastic Anemia-Multisystemic Failure Syndrome
Hlasa
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
胎儿水肿、乳酸酸中毒和铁粒幼红细胞性贫血,又称胎儿水肿-乳酸酸中毒-铁粒幼红细胞性贫血-多系统衰竭综合征,与佩罗特综合征4和佩罗特综合征有关。与胎儿水肿、乳酸酸中毒和铁粒幼红细胞性贫血相关的基因是LARS2(线粒体白氨酸-TRNA合成酶2)。相关组织包括肝脏和睾丸,相关表型为癫痫和贫血。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
4
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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