Hydroxylysinuria

羟赖氨酸尿症(来自翻译大模型)
别称:
Seizures-Intellectual Disability Due to Hydroxylysinuria Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
羟基赖氨酸尿症,又称羟基赖氨酸尿症综合症引起的癫痫-智力障碍,与唐氏综合症和阿尔卡酮尿症有关,症状包括癫痫。相关表型包括智力障碍和氨基酸尿症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
--
--
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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