Hydrolethalus Syndrome 1 (HLS1)

致死性积水综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Hydrolethalus Syndrome
Hls1
Hydrolethalus
Hydrolethalus Syndrome, Type 1
Salonen-Herva-Norio Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
水脑综合征1,也称为水脑综合征,与水脑综合征2和脑板发育不全综合征有关。与水脑综合征1有关的重要基因是HYLS1(HYLS1中心粒和纤毛形成相关),其相关通路/超级通路包括有丝分裂中心体中Nlp的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括心脏和肾上腺,相关表型包括大脑半球缺失和脑积水。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
1-9/100000
32
145
15

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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