Heterotaxy, Visceral, 1, X-Linked (HTX1)

X-连锁脏器异位综合征(来自ICD-11)
别称:
Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked
Congenital Heart Defects, Nonsyndromic, 1, X-Linked
Dextrocardia with Other Cardiac Malformations
Htx1
Situs Inversus with Complex Cardiac Defects and Splenic Defects X-Linked
Situs Inversus, Complex Cardiac Defects, and Splenic Defects, X-Linked
X-Linked Congenital Heart Defects Nonsyndromic 1
X-Linked Congenital Heart Disease Nonsyndromic 1
Heterotaxy, Visceral, X-Linked, Type 1
Laterality, X-Linked
Heterotaxy Syndrome
Laterality X-Linked
Chtd1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
杂合性内脏异位,X连锁1型,也被称为先天性心脏病,多种类型,X连锁1型,与先天性心脏病,多种类型,4和先天性心脏病,多种类型,9有关。与杂合性内脏异位,X连锁1型相关的重要的基因是ZIC3(Zic家族成员3)。相关组织包括心脏和脾脏,相关表型是左心室发育不良和完全性肺静脉异位引流。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
未知
--
1
9
20

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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