Heterotaxy, Visceral, 4, Autosomal (HTX4)

常染色体内脏异位4型(来自ICD-11)
别称:
Left-Right Axis Malformations
Htx4
Heterotaxy, Visceral, Autosomal, Type 4
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
异位性,内脏,4,常染色体,也称为左右轴畸形,与挛缩、翼状胬肉和脊柱-掌骨-跖骨融合综合征1a和内脏异位性有关。与异位性,内脏,4,常染色体有关的重要基因是ACVR2B(激活素A受体2B)。附属组织包括脾脏和肝脏,相关表型为心室间隔缺损和中线肝脏
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
--
1
7
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部