Heterotaxy, Visceral, 2, Autosomal (HTX2)

常染色体显性内脏错位症2型(来自ICD-11)
别称:
Htx2
Heterotaxy, Visceral, Autosomal, Type 2
Htx
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
异位性,内脏,2,常染色体,也称为 htx2,与内脏异位性和脑积水有关。与异位性,内脏,2,常染色体有关的重要基因是 CFC1(隐秘,EGF-CFC 家族成员 1)。附属组织包括脾脏和肝脏,相关表型包括肠旋转不良和右位心。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
4
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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