Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS)

Hutchinson-Gilford早衰症(来自ICD-11)
别称:
Progeria
Hgps
Hutchinson-Gilford Syndrome
Hutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford-Progeria Syndrome
Hutchinson Gilford Syndrome
Hutchinson-Gilford Disease
Progeria of Childhood
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
哈金森-吉尔福德早老症,也被称为早老症,与早老症和衰老有关。与哈金森-吉尔福德早老症相关的基因是LMNA(Lamin A/C),与其相关的途径/超级途径包括基因表达(转录)和传染病。在该疾病的背景下提到了唑来膦酸和普伐他汀。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为皮肤的普遍异常和小颌症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
新生儿
<1/1000000
54
637
73

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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年代
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暂无数据
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